A retenir...

Les meilleures idées sont les plus simples....

En synthèse, il faut retenir :

• Une maladie est dite rare quand elle affecte moins d'1 personne sur 2 000. L'ensemble des maladies rares concerne un très grand nombre de personnes. Quand on ne comprend pas un symptôme, il faut se demander :  "et si c'était une maladie rare?" 
• Chez le nouveau-nées, tout ictère persistant au-delà de 15 jours de vie nécessite un avis médical. Si l'ictère est associé à des selles décolorées et des urines foncées, il est impératif de consulter en urgence.
• Les cholestases sont reconnues comme nécessitant un dépistage néonatal, au même titre que la mucoviscidose ou la phenylcétonurie. 
  Un diagnostic précoce de cholestase néonatale c'est des greffes précoces évitées, une meilleur qualité de vie, moins de décès précoces. C'est aussi  moins de dépenses publiques : une greffe coûte environ 300 000 euros + 40 000 euros par année de suivi.
• L'échelle colorimétrique des selles est un outil simple et non invasif, qui permet un dépistage fiable.