A retenir...

Une maladie est dite rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000. Bien que chaque maladie rare touche peu de personnes, l'ensemble des maladies rares concerne un très grand nombre d'individus. Lorsque des symptômes paraissent incompréhensibles, il faut se demander : "Et si c'était une maladie rare ?"
Chez les nouveau-nés, tout ictère persistant au-delà de 15 jours de vie nécessite un avis médical. Si l'ictère est associé à des selles décolorées et des urines foncées, il est impératif de consulter un médecin en urgence. Un bilan sanguin hépatique sera demandé et une injection intramusculaire de vitamine K sera très certainement prescrite en urgence pour éviter tout risque hémorragique.
Un diagnostic précoce de cholestase néonatale permet d'éviter des greffes très précoces, d'améliorer la qualité de vie des bébés et enfants malades, et de réduire le nombre de décès précoces. C'est aussi une économie pour les dépenses publiques.
Selles décolorées + ictère +/- urines colorées = avis médical en urgence
L'échelle colorimétrique des selles est un outil simple et non invasif, qui permet un dépistage fiable.

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